I ricercatori della Facoltà di Scienze della Salute dell’Università Ben Gurion del Negev e della Fertility and IVF Unit presso il Soroka University Medical Center di Beersheva, hanno scoperto una mutazione genetica che provoca una mancata produzione di spermatozoi.

La mutazione nel gene TDRD9 porta ad un tipo di infertilità chiamata azoospermia. L’azoospermia viene diagnosticata quando le cellule spermatiche non vengono rilevate nell’eiaculazione ed è identificata in circa l’1% di tutti gli uomini e nel 10-20% dei maschi infertili. L’azoospermia non ostruttiva (NOA) è caratterizzata dall’assenza di spermatozoi e nasce da una grave alterazione del processo di crescita degli spermatozoi. Oggigiorno la NOA è una grave forma di infertilità maschile, con opzioni di trattamento limitati e bassi tassi di successo.

Circa il 5% degli uomini soffre di sterilità e a circa l’1% di essi viene diagnosticata l’azoospermia.

La mutazione del gene non influisce sulle donne, si tratta dunque di un problema maschile.

I ricercatori sottolineano che identificare questo tipo di gene non ha portato di fatto ad una cura per questo tipo di infertilità, ma può sicuramente aiutare nella ricerca di un futuro trattamento che possa risolvere questa condizione.

I ricercatori, guidati dal Prof. Eitan Lunenfeld, hanno esaminato i campioni di tessuto prelevato da cinque uomini provenienti da una singola famiglia beduina nel Negev. Grazie ai test hanno scoperto che tutti presentavano lo stesso tipo di mutazione nel gene TDRD9, confermando così alcune osservazioni, già precedentemente notate in altri studi effettuati su cavie in laboratorio, dove questo gene mutato provocava sterilità.

Quando il TDRD9 funziona come deve, aiuta a monitorare il processo di produzione degli spermatozoi, mentre una sua mutazione ne blocca il processo.

Lo studio, che ha ricevuto finanziamenti dalla Natural Science Foundation of Chin e dall’Israel Science Foundation, è stato recentemente pubblicato nel Journal of Medical Genetics.